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도전기/정보

세계 희귀질환의 날 World Rare Disease Day

by 춘쌈이 2019. 2. 12.
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2015년 2월 28일은 제8회 세계 희귀질환의 날(공식 사이트 www.rarediseaseday.org)이다.

희귀질환의 날은 치료에 어려움을 겪으면서 소외 받는 희귀난치질환 환자들에 대한 사회국가적 인식을 높이고 이들을 실제적으로 돕기 위해 유럽희귀질환기구(the European Rare Disease Organization)에 의해 처음 시작됐다.

4년에 한번씩 2월의 마지막 날이 29일로 끝나는 2월의 희귀성에 착안해 매년 2월의 마지막 날을 ‘희귀질환의 날’로 제정했다고 한다.

현재 전 세계적으로 희귀질환은 6,000~7,000여 가지가 있는 것으로 알려져 있다. 분류 방법에 따라 질환의 수는 차이가 있으며, 환자수는 전 세계적으로 2억5000만명에 달하는 것으로 추정된다. 국내에는 1,066종의 희귀질환이 등록되어 있고, 약 50만 여명의 환자들이 고통을 받고 있다.

‘세계 희귀질환의 날’에는 우리나라를 비롯한 전세계 80여개 국가에서 관련 행사가 벌어진다. 사회의 무관심 속에 어려움을 겪고 있는 희귀질환 환자들에 대한 관심을 높이자는 취지이다.

올해의 주제는 ‘희귀질환과 같이 살기’(Living with a Rare Disease)이며, 슬로건은 ‘매일매일, 손에 손 잡고’(Day-by-day, hand-in-hand)로 정해졌다.

2015년 세계 희귀질환의 날 공식홈페이지(www.rarediseaseday.org)
국제 행사의 구심점인 유럽희귀질환기구는 유럽의 주요 국가에서 정책 이벤트를 갖는 한편, 세계 각국의 희귀질환 환자들 및 그 가족들이 겪는 경험을 공유하여 그들이 하나의 공동체가 되도록 하는 활동들을 진행한다.

공식 사이트와 페이스북을 통한 인식확산을 꾀한다. 사이트에는 개인의 이야기, 사진, 영상 등을 업로드할 수 있다.

국내에서는 2월 28일 토요일, 세계 희귀질환의 날을 맞아 광화문 광장에서 ‘착한 걸음 6분 걷기 캠페인’이 진행된다. 거의 유일한 세계 희귀질환의 날 공식 국내 행사로 관심을 모으고 있는 이 캠페인은 심폐 근골격의 전반적인 능력을 반영하는 의학적 평가 도구인 ‘6분 걷기 테스트’에서 착안된 것이다.

세계 희귀질환의 날 포스터(좌)와 국내 캠페인 <착한걸음 6분 걷기> 포스터
‘6분 걷기 테스트’는 일부 희귀질환에서 환자가 6분 간 걸을 수 있는 최대 거리를 측정하여 치료의 개선 상태를 볼 수 있는 임상 지표로, 환자에게는 6분간 걷는 고통의 시간이 궁국적으로 희망의 시간임을 말해주고 있다.

희귀질환 환우들의 고통을 공감하고, 응원의 마음을 전하기 위해 캠페인에 참여한 사람들이 6분간 맨발로 돌길처럼 만들어진 트레드밀(러닝머신) 걷기를 완주할 때마다 후원사의 기금이 적립돼 환자들을 위해 쓰여진다.

희귀질환이란
희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다르다. 미국은 20만명 이하, 대만은 1만명 이하, 프랑스는 2,000~3,000명 이하의 유병률을 가진 질환을 희귀난치성 질환으로 분류하고 있다. 우리나라는 해당 의약품 분류를 위해 2만명 이하의 유병률 질환을 희귀난치성 질환으로 정의한다.

희귀질환의 80%는 유전질환이며, 동일 질환임에도 환자들 간 발병 양상과 치료 반응에서 다양성 및 이질성이 존재한다. 환자수가 매우 적은 특성으로 인해 감별 진단법이 부재하거나 전문가 부족으로 오진율이 높고 확진까지 오래 기간이 소요되는 경우가 많다.

현재 세계적으로 희귀질환 중 치료제가 개발된 질환은 10%도 안된다. 확실한 치료법이 개발된 질환은 20여 개에 불과하다. 유럽의 연구결과에 따르면 희귀질환 환자 중 첫 증상 발현부터 확진까지 소요된 기간이 5~30년에 이르는 환자가 25%나 되는 것으로 나타났다. 특정 질환의 경우 환자들이 확진을 받기까지 평균 7~8개 병원 및 진료과를 방문한다.


희귀질환은 한번 발병하면 계속 진행하는 경우가 많다. 또 많은 희귀질환들이 질환으로 신체가 손상되면 다시 되돌릴 수 없는 비가역적 특성을 지닌다. 따라서 조기 검진을 통해 일찍부터 질환의 진행을 막는 것이 매우 중요하다.

그러나 정확한 진단을 받기까지 10년 이상이 걸리는 질환이 상당수인 만큼 치료뿐 아니라 조기진단도 사각지대에 놓여 있는 셈이다.

희귀질환은 대부분 난치성으로 나타난다. 특별한 치료제 개발이 거의 안되어 있고, 그나마 가끔 나오는 신약은 가격이 비싸 치료에 엄두를 못 내는 경우가 허다하다. 이와 관련 보건복지부와 질병관리본부 등 보건당국은 의료비 지원사업 등 134가지 지원사업을 희귀질환에 대해 펼치고 있다.

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