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도전기/정보

[ 닥터프리즈너 윌슨병 ] 집행정지 사유 윌슨병은 무엇?

by 춘쌈이 2019. 5. 9.
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윌슨병(Wilson's disease 또는 hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 1912년 Wilson에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 처음 알려졌습니다. 전 세계적으로 30,000명 내지 100,000명 당 1 명의 빈도로 발생되고, 보인자율은 90명 중 1명으로 비교적 흔한 유전 질환입니다.

윌슨병(Wilson's disease 또는 hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 1912년 Wilson에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 처음 알려졌습니다. 전 세계적으로 30,000명 내지 100,000명 당 1 명의 빈도로 발생되고, 보인자율은 90명 중 1명으로 비교적 흔한 유전 질환입니다.
소량의 구리는 인체 내에서 비타민만큼 필수적입니다. 구리는 거의 모든 음식에 포함되어 있고, 건강한 사람이 체내 요구량보다 더 많은 구리를 섭취하면 필요하지 않은 구리를 배설하지만, 윌슨병 환자들은 그렇게 할 수 없으므로 문제가 발생합니다.

구리는 출생할 때부터 축적되며 많은 양의 구리가 간, 또는 뇌에 주로 침범하여 간염, 정신과적 또는 신경학적인 증상을 초래합니다. 환자들은 황달, 복부 팽만, 토혈, 복통의 증상을 보이며, 진전(떨림), 걷고 말하고 삼키는 데 어려움을 보입니다. 증상이 더 발전되면 우울, 공격성 등의 정신과적 문제를 나타내며, 여성의 경우는 생리불순, 불임, 유산 등이 나타냅니다.
윌슨병에서 가장 먼저 영향을 받는 장기는 간입니다. 구리가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내 축적되어 세포손상을 일으킴으로 간경화증이 나타나게 됩니다. 윌슨병환자의 50% 정도가 간에서만 손상을 받는데 이들은 대개 소아연령에 진단되는 경우입니다. 혈중 구리치가 증가하는 이유는 구리의 운반을 맡고 있는 세룰로플라스민(ceruloplasmin)이 부족하거나 없기 때문입니다.
윌슨병에서 영향을 받는 다른 장기는 대뇌 기저핵입니다. 또한 눈의 공막과 각막의 경계부에 녹갈색의 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 구리가 침착되어, 간경변증을 동반한 진행성의 만성간염, 신경학적 손상, 세뇨관 기능장애 등의 증상이 특징적입니다.
간장애가 나타나는 발병 연령은 보통 8-20세이며, 신경 증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않습니다. 증상이 나타난 후 치료를 계속하지 않게 되면 사망에 이르게 되며, 전격성 간부전을 보인 환자의 치사율은 70% 이상입니다.

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